Le coppie che affrontano il problema dell’infertilità, che presentano un’alterazione già nota del cariotipo (numero e/o assetto cromosomico) o che hanno alle spalle una storia di aborti ripetuti, incontrano di prassi il nostro genetista per un colloquio e un’analisi delle possibilità da seguire.

La salute dell’embrione è doppiamente importante perché ottimizza le chance di una gravidanza che porti al sospirato “bambino in braccio” e perché può limitare il ricorso, per la futura gestante, ad alcuni successivi test prenatali. Per questo, la Dottoressa Veronica Bianchi esegue questa tecnica presso il Centro di Procreazione Medicalmente Assistita del Policlinico Città di Udine dove dispone di un Laboratorio dedicato, molto avanzato. L’analisi genetica viene effettuata presso il laboratorio Genoma che esegue prestazioni estremamente qualificate quali: PGS (screening genetico pre-impianto): mediante questa analisi può essere valutata la “salute cromosomica” dell’embrione, prelevandone alcune cellule con una biopsia effettuata in stadio di blastocisti (quindi in quinta-sesta giornata dalla fecondazione), ed analizzandone il DNA. Trasferendo blastocisti delle quali ci sia accertati della normalità del corredo cromosomico, si aumentano le possibilità che la gravidanza si sviluppi fisiologicamente, limitando il rischio di aborti precoci dovuti generalmente a difetti genetici che rendono impossibile la regolare trasformazione dell’embrione in feto. Questo tipo di indagine viene consigliato alle coppie con età materna avanzata e/o con storia clinica di poliabortività precoce e/o con casistica di ripetuti fallimenti di procedure di procreazione assistita (una delle cause del mancato attecchimento dell’embrione è proprio riconducibile a problemi genetici che ne causino la non compatibilità con la vita) PGD (diagnosi genetica pre-impianto): con procedure similari a quelle della PGS, si analizza il DNA delle cellule prelevate dalla blastocisti per cercare specifiche mutazioni, come per esempio quelle correlate alla fibrosi cistica, distrofia muscolare, talassemia, Corea di Hungtington. Viene consigliata alle coppie con una nota condizione di anomalia genica, così da consentire loro di avviare.

Nelle coppie in cui uno o entrambi i coniugi sono portatori di una patologia genetica, si può effettuare la diagnosi genetica pre impianto. La biopsia dell’embrione viene effettuata allo stadio di blastocisti, l’analisi viene invece fatta in Italia dai nostri partner dei Laboratori Genoma di Roma

Le future mamme hanno spesso timori nell’affrontare esami invasivi (villocentesi o amniocentesi) che possono mettere in pericolo la salute del bambino. Questa paura è forte anche nelle pazienti che hanno fatto un lungo percorso di fecondazione assistita per arrivare alla gravidanza. Il test prenatale su sangue materno effettuato con la partnership di Genoma permette mediante un semplice prelievo di sangue di escludere quasi al 100% (>99%) le anomalie cromosomiche.