La salute dell’embrione è doppiamente importante: perché ottimizza le chance di una gravidanza che porti al sospirato “bambino in braccio”, e perché può limitare il ricorso, per la futura gestante, ad alcuni successivi test prenatali. Per questo, la rete di servizi che fa riferimento al Centro di Procreazione Medicalmente Assistita della Casa di Cura Città di Udine dispone di un Laboratorio dedicato, molto avanzato (con personale, per esempio, perfezionatosi negli Stati Uniti ed operante anche a Cambridge), in grado di erogare prestazioni estremamente qualificate quali:
- PGS (screening genetico pre-impianto): mediante questa analisi può essere valutata la “salute cromosomica” dell’embrione, prelevandone alcune cellule con una biopsia effettuata in stadio di blastocisti (quindi in quinta-sesta giornata dalla fecondazione), ed analizzandone il DNA. Trasferendo blastocisti delle quali ci sia accertati della normalità del corredo cromosomico, si aumentano le possibilità che la gravidanza si sviluppi fisiologicamente, limitando il rischio di aborti precoci dovuti generalmente a difetti genetici che rendono impossibile la regolare trasformazione dell’embrione in feto.
Questo tipo di indagine viene consigliato alle coppie con età materna avanzata e/o con storia clinica di poliabortività precoce e/o con casistica di ripetuti fallimenti di procedure di procreazione assistita (una delle cause del mancato attecchimento dell’embrione è proprio riconducibile a problemi genetici che ne causino la non compatibilità con la vita)
- PGD (diagnosi genetica pre-impianto): con procedure similari a quelle della PGS, si analizza il DNA delle cellule prelevate dalla blastocisti per cercare specifiche mutazioni, come per esempio quelle correlate alla fibrosi cistica, distrofia muscolare, talassemia, Corea di Hungtington. Viene consigliata alle coppie con una nota condizione di anomalia genica, così da consentire loro di avviare gravidanze senza il rischio di trasmissione di tali patologie.
Le prestazioni di genetica sono supportate da un’attività di counselling dedicato, in modo da dare alla coppia informazioni approfondite ed utili, nel modo più adeguato rispetto alla specifica condizione clinico-psicologica del momento.
