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(da il Messaggero Veneto del 2016) – A Udine la prima gravidanza ottenuta con un embrione sottoposto a diagnosi pre-impianto in regione. Per una coppia di friulani, che presto diventeranno genitori, il desiderio più grande, quello di avere un figlio, sembrava un traguardo irraggiungibile da quando avevano scoperto di essere portatori sani di fibrosi cistica, una grave malattia genetica. Chi nasce affetto da questa patologia ha ereditato un gene difettoso dal padre e dalla madre, portatori sani del gene Cftr mutato. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa e una coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato. Di fronte a questa possibilità, molte coppie rinunciano a diventare genitori, altre scelgono di rischiare e di attendere il responso della diagnosi prenatale per prendere una decisione. E quando il feto risulta malato, non è infrequente che le coppie decidano di interrompere la gravidanza, una scelta sempre dolorosa. Fino al maggio scorso la legge 40 vietava alle coppie fertili con patologie genetiche il ricorso alla procreazione medicalmente assistita. Poi, la Consulta ha dichiarato illegittima la norma che prevedeva il divieto di accedere alla diagnosi pre-impianto e vietava l’accesso alle tecniche di fecondazione assistita alle coppie fertili portatrici di patologie genetiche trasmissibili ai figli. Per il Friuli Venezia Giulia e parte del Veneto, l’unico centro attrezzato per le tecniche di indagine sulla salute dell’embrione, ora, è il Servizio di Procreazione medicalmente assistita della Casa di cura Città di Udine, dove già due coppie si sono sottoposte a un ciclo di fecondazione in vitro, alla diagnosi pre-impianto sull’embrione e quindi all’impianto di... La Diagnosi Genetica Preimpianto (Preimplantation Genetic Diagnosis – PGD) è una tecnica che permette di ricercare una presunta malattia genetica nell’embrione che è stato fatto sviluppare in vitro. La finalità è quella di identificare la presenza di anomalie cromosomiche e mutazioni genetiche prima dell’impianto in utero. Questa metodologia si può considerare complementare alle tecniche di diagnosi prenatale (villocentesi o amniocentesi). E’ inoltre fortemente consigliata alle coppie con alta probabilità di generare un figlio affetto da gravi malattie genetiche e cromosomiche, evitando così il ricorso all’interruzione di gravidanza terapeutica, spesso devastante dal punto di vista psicologico. Come si effettua I Pazienti che richiedono la Diagnosi Genetica Preimpianto si devono sottoporre a tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA). Come prima cosa la partner femminile deve sottoporsi ad una stimolazione ovarica farmacologicamente controllata, la cui funzione è quella di indurre una maturazione contemporanea di più follicoli per avere a disposizione più ovociti e quindi un numero maggiore di embrioni su cui verrà eseguito il prelievo di una o più cellule embrionarie (blastomeri) che saranno poi analizzate per il lorocontenuto genetico. Dopo il prelievo degli ovociti eseguito per via transvaginale, si procede alla fecondazione in vitro dell’ovocita con il seme del proprio partner. Occorre aspettare tre giorni dalla microiniezione perché gli embrioni derivanti dal procedimento si dividano fino allo stadio di 6-8 cellule; è questo il momento in cui l’Embriologo esegue il prelievo di uno o più blastomeri. Questa procedura prende il nome di Biopsia Embrionaria. L’analisi genetica del blastomero permette di avere le informazioni richieste riguardo all’embrione da cui sono stati estratti e questo permetterà di scegliere l’embrione o gli embrioni sani... La salute dell’embrione è doppiamente importante: perché ottimizza le chance di una gravidanza che porti al sospirato “bambino in braccio”, e perché può limitare il ricorso, per la futura gestante, ad alcuni successivi test prenatali. Per questo, la rete di servizi che fa riferimento al Centro di Procreazione Medicalmente Assistita della Casa di Cura Città di Udine dispone di un Laboratorio dedicato, molto avanzato (con personale, per esempio, perfezionatosi negli Stati Uniti ed operante anche a Cambridge), in grado di erogare prestazioni estremamente qualificate quali: PGS (screening genetico pre-impianto): mediante questa analisi può essere valutata la “salute cromosomica” dell’embrione, prelevandone alcune cellule con una biopsia effettuata in stadio di blastocisti (quindi in quinta-sesta giornata dalla fecondazione), ed analizzandone il DNA. Trasferendo blastocisti delle quali ci sia accertati della normalità del corredo cromosomico, si aumentano le possibilità che la gravidanza si sviluppi fisiologicamente, limitando il rischio di aborti precoci dovuti generalmente a difetti genetici che rendono impossibile la regolare trasformazione dell’embrione in feto. Questo tipo di indagine viene consigliato alle coppie con età materna avanzata e/o con storia clinica di poliabortività precoce e/o con casistica di ripetuti fallimenti di procedure di procreazione assistita (una delle cause del mancato attecchimento dell’embrione è proprio riconducibile a problemi genetici che ne causino la non compatibilità con la vita) PGD (diagnosi genetica pre-impianto): con procedure similari a quelle della PGS, si analizza il DNA delle cellule prelevate dalla blastocisti per cercare specifiche mutazioni, come per esempio quelle correlate alla fibrosi cistica, distrofia muscolare, talassemia, Corea di Hungtington. Viene consigliata alle coppie con una nota condizione di anomalia genica, così da consentire loro di avviare... 
