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(da il Messaggero Veneto del 2016) – A Udine la prima gravidanza ottenuta con un embrione sottoposto a diagnosi pre-impianto in regione. Per una coppia di friulani, che presto diventeranno genitori, il desiderio più grande, quello di avere un figlio, sembrava un traguardo irraggiungibile da quando avevano scoperto di essere portatori sani di fibrosi cistica, una grave malattia genetica. Chi nasce affetto da questa patologia ha ereditato un gene difettoso dal padre e dalla madre, portatori sani del gene Cftr mutato. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa e una coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato. Di fronte a questa possibilità, molte coppie rinunciano a diventare genitori, altre scelgono di rischiare e di attendere il responso della diagnosi prenatale per prendere una decisione. E quando il feto risulta malato, non è infrequente che le coppie decidano di interrompere la gravidanza, una scelta sempre dolorosa. Fino al maggio scorso la legge 40 vietava alle coppie fertili con patologie genetiche il ricorso alla procreazione medicalmente assistita. Poi, la Consulta ha dichiarato illegittima la norma che prevedeva il divieto di accedere alla diagnosi pre-impianto e vietava l’accesso alle tecniche di fecondazione assistita alle coppie fertili portatrici di patologie genetiche trasmissibili ai figli. Per il Friuli Venezia Giulia e parte del Veneto, l’unico centro attrezzato per le tecniche di indagine sulla salute dell’embrione, ora, è il Servizio di Procreazione medicalmente assistita della Casa di cura Città di Udine, dove già due coppie si sono sottoposte a un ciclo di fecondazione in vitro, alla diagnosi pre-impianto sull’embrione e quindi all’impianto di... (da il Messaggero Veneto) – Sono diverse centinaia le coppie, provenienti da tutta la regione Veneto che in questi mesi si sono rivolte al servizio di Procreazione medicalmente assistita della Casa di cura città di Udine per le varie attività erogate, dal primo consulto fino alle pratiche di diagnostica su embrione da seguito di fecondazione in vitro. Per quanto riguarda la crioconservazione di spermatozoi e ovociti per pazienti che si debbono sottoporre a procedure medico-chirurgiche, dalla chemioterapia alla radioterapia, fino a determinati interventi con alto rischio di sterilità o di salute dei gameti, vi sono attualmente tre campioni di liquido seminale e una paziente in attesa di iniziare il ciclo per produrre e conservare i propri ovociti. Dopo un periodo di riconfigurazione organizzativa, dovuta anche alla necessità di erogare le varie prestazioni solo in regime ambulatoriale e non più in day hospital l’attività dell’istituto è ripartita con un ritmo consistente. «Va segnalato – puntualizza la dottoressa Veronica Bianchi, responsabile del laboratorio – che l’età materna delle donne che hanno effettuato uno o più tentativi di Pma si sta alzando, rendendo un po’ più difficile la probabilità di gravidanza. Una delle novità più importanti – aggiunge – è il potenziamento delle possibilità offerte anche alle coppie fertili, ma portatrici di malattie genetiche, di accedere alla diagnosi su embrione grazie alla collaborazione che la Casa di cura ha formalizzato con Reprogenetics, emanazione specialistica dell’Università di Oxford, che è in grado di assicurare il referto in 36 ore, e quindi di assicurare tempistiche compatibili con le procedure che portano l’embrione allo stadio di blastocisti, per aumentare le chance di gravidanza.... La Diagnosi Genetica Preimpianto (Preimplantation Genetic Diagnosis – PGD) è una tecnica che permette di ricercare una presunta malattia genetica nell’embrione che è stato fatto sviluppare in vitro. La finalità è quella di identificare la presenza di anomalie cromosomiche e mutazioni genetiche prima dell’impianto in utero. Questa metodologia si può considerare complementare alle tecniche di diagnosi prenatale (villocentesi o amniocentesi). E’ inoltre fortemente consigliata alle coppie con alta probabilità di generare un figlio affetto da gravi malattie genetiche e cromosomiche, evitando così il ricorso all’interruzione di gravidanza terapeutica, spesso devastante dal punto di vista psicologico. Come si effettua I Pazienti che richiedono la Diagnosi Genetica Preimpianto si devono sottoporre a tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita (PMA). Come prima cosa la partner femminile deve sottoporsi ad una stimolazione ovarica farmacologicamente controllata, la cui funzione è quella di indurre una maturazione contemporanea di più follicoli per avere a disposizione più ovociti e quindi un numero maggiore di embrioni su cui verrà eseguito il prelievo di una o più cellule embrionarie (blastomeri) che saranno poi analizzate per il lorocontenuto genetico. Dopo il prelievo degli ovociti eseguito per via transvaginale, si procede alla fecondazione in vitro dell’ovocita con il seme del proprio partner. Occorre aspettare tre giorni dalla microiniezione perché gli embrioni derivanti dal procedimento si dividano fino allo stadio di 6-8 cellule; è questo il momento in cui l’Embriologo esegue il prelievo di uno o più blastomeri. Questa procedura prende il nome di Biopsia Embrionaria. L’analisi genetica del blastomero permette di avere le informazioni richieste riguardo all’embrione da cui sono stati estratti e questo permetterà di scegliere l’embrione o gli embrioni sani... A gravidanza ottenuta, la coppia potrà poi avvalersi delle attività di diagnostica prenatale anche non invasiva che variano in relazione alla specifica condizione clinica della gestante (età, evoluzione di precedenti gravidanze, ecc…) ma che sono perfettamente sovrapponibili ai percorsi attivati a seguito di concepimento naturale. È per esempio disponibile il NIPT (test prenatale non invasivo) condotto già a partire dalla 9’ settimana, su un campione di sangue materno e su un tampone salivare paterno, per rilevare, senza alcun rischio per il feto, più del 99% delle trisomie riscontrabili in natura, correlate con importanti patologie. La collaborazione con la società californiana NATERA consente di avvalersi delle più sofisticate apparecchiature e conoscenze al momento disponibili in questo delicato ed avanzatissimo settore della medicina. Le indagini di genetica sono condotte supportando la coppia con un counselling individuale, in modo da condurre gli esami in modo mirato, ed ottimizzare quindi l’attività di procreazione medicalmente assistita, nell’ottica di giungere a gravidanze che possano svilupparsi in modo fisiologico e sereno. PreNatal for Family offre inoltre tutte le opzioni attualmente disponibili in tema di diagnostica pre-natale successive al NIPT, e nella fattispecie: Test combinati con valutazione della translucenza nucale (anche in questo caso, non vi è alcun rischio per il prodotto del concepimento); Villocentesi ed amniocentesi con prelievo eco guidato, effettuato da personale dedicato, con le competenze derivanti da una importante casistica, che riduce il rischio derivante dalle manovre invasive; Vcografia morfologica, nei diversi periodi, anche con software 3D, per valutare lo sviluppo del feto ed individuarne precocemente eventuali criticità; Vounselling ginecologico ed ostetrico, fino al momento del parto, per seguire lo stato di salute della gestante... La salute dell’embrione è doppiamente importante: perché ottimizza le chance di una gravidanza che porti al sospirato “bambino in braccio”, e perché può limitare il ricorso, per la futura gestante, ad alcuni successivi test prenatali. Per questo, la rete di servizi che fa riferimento al Centro di Procreazione Medicalmente Assistita della Casa di Cura Città di Udine dispone di un Laboratorio dedicato, molto avanzato (con personale, per esempio, perfezionatosi negli Stati Uniti ed operante anche a Cambridge), in grado di erogare prestazioni estremamente qualificate quali: PGS (screening genetico pre-impianto): mediante questa analisi può essere valutata la “salute cromosomica” dell’embrione, prelevandone alcune cellule con una biopsia effettuata in stadio di blastocisti (quindi in quinta-sesta giornata dalla fecondazione), ed analizzandone il DNA. Trasferendo blastocisti delle quali ci sia accertati della normalità del corredo cromosomico, si aumentano le possibilità che la gravidanza si sviluppi fisiologicamente, limitando il rischio di aborti precoci dovuti generalmente a difetti genetici che rendono impossibile la regolare trasformazione dell’embrione in feto. Questo tipo di indagine viene consigliato alle coppie con età materna avanzata e/o con storia clinica di poliabortività precoce e/o con casistica di ripetuti fallimenti di procedure di procreazione assistita (una delle cause del mancato attecchimento dell’embrione è proprio riconducibile a problemi genetici che ne causino la non compatibilità con la vita) PGD (diagnosi genetica pre-impianto): con procedure similari a quelle della PGS, si analizza il DNA delle cellule prelevate dalla blastocisti per cercare specifiche mutazioni, come per esempio quelle correlate alla fibrosi cistica, distrofia muscolare, talassemia, Corea di Hungtington. Viene consigliata alle coppie con una nota condizione di anomalia genica, così da consentire loro di avviare... Qualora la Procreazione Medicalmente Assistita si rivelasse la scelta necessaria per conseguire la gravidanza, il centro di Udine, inserito in un ospedale privato accreditato, può attivare tutte le tecniche attualmente disponibili in Italia. Si può trattare di prestazioni di primo livello (per esempio, l’inseminazione su ciclo naturale o indotto) o di secondo livello (FIVET o ICSI). In questi casi, la paziente viene sottoposta a stimolazione ormonale sotto controllo laboratoristico ed ecografico (monitoraggio) così da aumentare la probabilità di successo utilizzando sempre la minor dose necessaria di farmaci. Questa prima fase del percorso di procreazione assistita può essere condotto anche in uno dei tanti poliambulatori operanti nelle varie regioni italiane, e che sono in collegamento con il team di specialisti della Casa di Cura Città di Udine. La disponibilità di un Laboratorio estremamente avanzato dal punto di vista delle risorse tecnologiche ed umane, consente di avvalersi delle tecniche più idonee per aumentare le percentuali di successo delle procedure di fecondazione assistita, così come la possibilità di crioconservazione di ovociti (con il metodo della vitrificazione, atto a migliorare le performance post-scongelamento), spermatozoi ed embrioni. L’obiettivo è quello di limitare il più possibile il numero di stimolazioni ormonali necessari ad ottenere la gravidanza. Va peraltro ricordato che la crioconservazione dei propri gameti costituisce l’unica modalità di preservazione della fecondità nei pazienti che debbono sottoporsi a particolari terapie (per esempio radioterapia e/o chemioterapia). Una volta ottenuti gli ovociti, questi potranno essere fecondati in provetta (FIVET) eventualmente – in caso di severa sterilità maschile – ricorrendo anche alla ICSI (inserimento del singolo spermatozoo nella cellula uovo); l’embrione viene trasferito in terza giornata oppure –...
