Questa ecografia è la prima dell’intera gravidanza. Serve per stabilire in modo accurato la settimana di gestazione che spesso non combacia esattamente con la mancata mestruazione. Viene visualizzata la camera gestazionale e, se visibile, l’embrione. Se la donna è a una settimana più avanzata, si può vedere il cuore che batte.

L’ecografia genetica è una ecografia che viene eseguita tra l’11a e la 13a settimana compiuta di gravidanza e valuta lo spessore della nuca (“translucenza nucale”) e la presenza dell’osso nasale del feto.
Viene associata ad un prelievo ematico materno (da qui test combinato) eseguito la settimana antecedente l’ecografia. Viene valutato il livello di due ormoni prodotti dalla placenta (beta-hCG e PAPP-A). Combinando le informazioni dell’ecografia genetica, del risultato ematico, dell’età della donna e la storia delle precedenti gravidanze, è possibile identificare i feti a rischio di anomalie dei cromosomi, in particolare di trisomia 21, con un’accuratezza del 90% circa.
Se il test indica per il feto un rischio elevato di trisomia 21, è possibile procedere all’esame dei cromosomi mediante villocentesi.

L’ecografia precoce di II livello si esegue tra la 13a e la 14a settimana di gravidanza e consente una precoce ma accurata valutazione dell’anatomia fetale.
Con questa indagine è possibile riconoscere la maggior parte (circa il 75%) delle malformazioni cardiache e il 50% delle malformazioni extra-cardiache, in particolare i difetti del sistema nervoso, della parete addominale, dell’apparato urinario, del volto, ecc.
L’esame è consigliabile per le coppie il cui figlio è a rischio di malformazioni (familiarità per difetti congeniti, assunzione di farmaci, diabete materno) Inoltre, l’esame è indicato se l’ecografia genetica alla 11a-13a settimana ha rilevato un’aumentata translucenza nucale (ma l’esame dei cromosomi eseguito successivamente mediante villocentesi è risultato normale) o un’alterazione dell’anatomia o della frequenza cardiaca fetale.

L’ecografia morfologica è eseguita tra la 19a e la 21a settimana di gravidanza per studiare l’anatomia del feto ed escludere il 90% delle malformazioni gravi. Tale indagine è condotta con particolare accuratezza ed è perciò nota come ecografia di II livello. Su indicazione, l’esame prevede anche:

• Lo studio Doppler della funzione placentare, per identificare le donne a rischio di gestosi e/o i feti a rischio di rallentata crescita in utero
• La valutazione del collo dell’utero, per identificare le donne a rischio di parto prematuro
• La visualizzazione 3D del feto, per chiarire alcuni quadri anatomici rilevati con l’ecografia bidimensionale

L’ecografia specialistica del III trimestre è un’ecografia che consente di valutare il ritmo di crescita del feto in modo da rilevare tempestivamente un insufficiente sviluppo intrauterino. L’esame prevede anche:

• Lo studio Doppler della funzione placentare, per esaminare il flusso di sangue che raggiunge il feto
• La valutazione tardiva dell’anatomia fetale, per identificare alcune delle malformazioni che si manifestano solo nel III trimestre
  L’esame è consigliabile per tutte le donne in gravidanza che vogliano essere rassicurate sul ritmo di crescita in utero del proprio bambino. Inoltre, soprattutto in caso di familiarità per malformazioni a esordio tardivo, lo studio dell’anatomia riveste grande importanza.
  L’ecografia specialistica del III trimestre permette di diagnosticare il 90% dei feti che alla nascita saranno di peso inferiore alla norma. Inoltre, tale esame consente di rilevare alcune gravi malformazioni fetali a presentazione tardiva (es. tumori, difetti gastrointestinali, difetti di formazione della corteccia cerebrale), in modo da programmare il parto in una struttura adeguata per l’assistenza neonatale.

La villocentesi è il prelievo di tessuto placentare. Si esegue tra la 10a e la 13a settimana compiuta di gravidanza e permette di diagnosticare tutte le anomalie cromosomiche del feto, le più gravi e frequenti malattie genetiche (fibrosi cistica, sindrome dell’X fragile, sordità percettiva), nonché di stabilire su richiesta la paternità del feto.
L’esame consiste in una puntura dell’addome materno sotto guida ecografica e comporta un rischio di aborto inferiore all’1%, dipendente dalla manualità dell’operatore.
La villocentesi è uno tra gli esami di scelta per riconoscere, entro i primi tre mesi, una anomalia dei cromosomi o dei geni. Consigliabile, se la coppia è ad alto rischio per tali malattie (figli precedenti o familiari affetti), o se il feto dopo ecografia genetica+ NIPT è stato giudicato positivo allo screening.
Rispetto all’amniocentesi, la villocentesi è oggi preferibile perché a parità di rischi di aborto fornisce una risposta più rapida (3 giorni dal prelievo) e più precoce (entro 13 settimane di gravidanza).

L’amniocentesi è il prelievo di liquido amniotico. Si esegue a partire dalla 14a settimana di gravidanza e come la villocentesi permette di diagnosticare tutte le anomalie cromosomiche del feto e le più gravi e frequenti malattie genetiche (fibrosi cistica, sindrome dell’X fragile, sordità percettiva), nonché di stabilire su richiesta la paternità del feto.
L’esame consiste in una puntura dell’addome materno sotto guida ecografica e comporta un rischio di aborto inferiore all’1%, dipendente dalla manualità dell’operatore.
L’amniocentesi è consigliabile se esiste un alto rischio per anomalie dei cromosomi o dei geni nella coppia (figli precedenti o familiari affetti) o nel feto (rilievo di malformazioni all’ecografia morfologica). Con i metodi tradizionali l’esito dell’amniocentesi è disponibile solo 3 settimane dopo il prelievo. Quando richiesto, tuttavia è possibile una diagnosi accurata delle più frequenti anomalie cromosomiche entro 24 ore dal prelievo.